мама чудиков
Участник
Сообщения: 17
Зарегистрирован: 20-9-10
Откуда: Украина
Пользователя нет на форуме
Настроение: слетела с катушек!
|
|
синдром Ретта
Моей девочке 8 лет. Стоит диагноз РДА. Сейчас поставили синдром Ретта. Почитала в
инете -- у неё половины признаков нет, касающихся физического состояния при этом
заболевании. Или регресс может случиться позже? Может кто-то есть с этим
диагнозом? Или в курсе.
|
|
|
alyoka#
Активный участник
Сообщения: 195
Зарегистрирован: 22-10-10
Пользователя нет на форуме
Настроение: набраться сил, чтобы свернуть горы
|
|
мама чудиков,
попробуйте набрать в поисковике "синдром Ретта", хотя там немного совсем, а ещё на
http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=127087 мамы деток с диагнозом общаются.
|
|
|
Nata
Почётный участник
Сообщения: 1884
Зарегистрирован: 11-4-09
Пользователя нет на форуме
Настроение: за тучами есть солнце!
|
|
мам чудиков, не получилось найти ссылку, но точно помню, что упоминалась здесь, на
форуме книга "Взгляд из Коврова" - это написано мамой девочки с индромом Ретта.
Поищете. И помню, что на "Озоне" мне попадалась она.
|
|
|
Мария_Дименштейн
Консультант ЦЛП
Сообщения: 851
Зарегистрирован: 1-12-06
Пользователя нет на форуме
|
|
Цитата: Исходное сообщение добавлено мама чудиков  | | Моей девочке 8 лет. Стоит диагноз РДА. Сейчас поставили синдром Ретта. Почитала в
инете -- у неё половины признаков нет, касающихся физического состояния при этом
заболевании. Или регресс может случиться позже? Может кто-то есть с этим
диагнозом? Или в курсе. |
Мама чудиков, посмотрите статью http://www.osoboedetstvo.ru/biblioteka/text/ermola01.pdf. Бывают атипичные варианты, кроме того, регресс,
относящийся к 4-й стадии, наступает далеко не всегда. Во всяком случае, девочке
Маше (про которую пишет мама в упоминавшейся здесь книге "Взгляд из Коврова")
сейчас 18 лет, физическое состояние ее существенно не ухудшилось. А эмоциональное -
стало намного лучше.
|
|
|
Мария_Дименштейн
Консультант ЦЛП
Сообщения: 851
Зарегистрирован: 1-12-06
Пользователя нет на форуме
|
|
| Цитата: Исходное сообщение добавлено Nata | | мам чудиков, не получилось найти ссылку, но точно помню, что упоминалась здесь, на
форуме книга "Взгляд из Коврова" - это написано мамой девочки с индромом Ретта.
Поищете. И помню, что на "Озоне" мне попадалась она. |
Вот она:
http://www.osoboedetstvo.ru/biblioteka/text/ivanov03.pdf
|
|
|
Криси
Участник
Сообщения: 99
Зарегистрирован: 15-10-08
Откуда: Москва, СВАО
Пользователя нет на форуме
|
|
У меня сыну 5 лет,стоит диагноз РДА,тут смотрю в выписке для центра психиатр пишет
диагноз Синдром Ретта))) Вот как так можно работать....
|
|
|
natali
Активный участник
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 3-12-09
Пользователя нет на форуме
Настроение: Переменчивое.
|
|
Я подозреваю у сына тоже этот диагноз.
Только мне не понятно его ставят только после генетического анализа или его
психиатр по опред.признакам может поставить.И насколько этот диагноз будет в
таком случае точным.
Не знаю делают ли у нас этот анализ,но очень хочется ясности и прогноза
определенного.
|
|
|
alyoka#
Активный участник
Сообщения: 195
Зарегистрирован: 22-10-10
Пользователя нет на форуме
Настроение: набраться сил, чтобы свернуть горы
|
|
natali,
Но этим заболеванием болею только девочки, насколько я знаю.
|
|
|
Мария_Дименштейн
Консультант ЦЛП
Сообщения: 851
Зарегистрирован: 1-12-06
Пользователя нет на форуме
|
|
Natali, у мальчиков тоже бывает СР, только очень редко, в приведенном мною обзоре
Д.Ермолаева есть про это небольшая главка. У нас был один такой мальчик, мы сначала
заподозрили СР по симптоматике, а потом генетическое обследование диагноз
подтвердило.
|
|
|
natali
Активный участник
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 3-12-09
Пользователя нет на форуме
Настроение: Переменчивое.
|
|
Помогите пожалуйста разобраться.Мне очень не хватает консультации грамотных
специалистов. Была недавно в поликлинике
психиатр говорит,что к генетику она не может направить только в психбольницу,а
невролог с педиатром говорят,что надо лечь в больницу,в неврологию и если там
направят,тогда и пойдете к генетику,а они не будут направление писать.Сын сейчас
плохо себя чувствует,нам пока не до больницы.Может весной.
А мне уже сейчас покоя нет.Читала эти признаки очень похоже на сына.
Сын родился доношенным в срок,роды были стремительными(врачи постарались) с
весом 2700 на 7-8б.После второй прививки от гепатита в 3 мес. начались приступы,через 2
недели прекратились,потом опять появились.Нам тогда в больнице назначили массаж
и магнит для моторного развития,видимо это спровоцировало повторные приступы.В 6
мес.лежали уже в другой больнице после нее приступы на мой взгляд прекратились,но
сын стал бояться людей,когда с ним разговаривают.Я тогда думала это из-за лечения
его у меня отбирали для медицинских процедур,а приносили со всем с пустыми
глазами ,тогда же делали МРТ с наркозом
очагов эпи не обнаружили.Сказали,что эпи из-за внутриутробной инфекции,сдали
анализы на все инфекции,ничего не обнаружили.
Моторное развитие:в месяц на мой взгляд(мне тогда было 20лет,мужу 22) голову он
держал,на животе лежать не хотел орал(потом ортопед определил родовую травму
шеи),но голову на животе держал.В 3 мес.голову не держал,но в 4 мес. и голову держал и
переворачивался на один бок.В 7 мес. сидел если посадить,сам не садился.В год стала
ставить его в кроватке,научился стоять,потом через 4 мес. и ходить за руку
стал.Массаж ему не делали из-за эпи.Говорили нельзя.В год ползал на животе,в 2 года
получилось ползать как все дети.Примерно до 3 лет ходил неуверенно,часто падал.Не
мог сам встать если упал.Тогда не было у меня столько знаний по гимнастике,можно
было много чего избежать.В 3,5 года стал косолапить,особенно левая нога,до сих
пор(ему 6 лет) косолапит.Когда ему было 3 года поставили дома шведскую стенку.Долго
я его учила на нее залазить,год, наверно, и еще почти год с нее слазить.Очень он ее
боялся,особенно на улице лазил если только очень я его хвалила.В какой-то момент
он на нее залазить отказался(он тогда уже умел и залазить и слазить).Я не
настаивала,а потом вдруг обнаружила,что он ЗАБЫЛ как это делать.
С обычной лестницы спускается за руку или если держаться за перилы.В моторном
развитии я больше ухудшений не замечала.
А в психическом - в 3-6 мес. он гулил мало, иногда произносил одни
звуки,например,неделю,потом молчал,потом уже другие звуки,все менялось.Судороги
тогда были часто.Игрушками интересовался,но в рот ничего не брал лет до 3.Хлеб в 7
мес. ел руками,потом перестал,все бросал,хотя даже зубную щетку в то время держал
правильно "пользовался".Потом перестал.
В 3,5 года весной начал говорить первые слова:ручейки,трактор,весна.(конечно
ничего не выговаривал).Много слов повторял за мной,но в диалог с чужими не
вступал.Говорил : спасибо,пока,до свиданья.Даже фразы были:фонари горят,в магнит
пойдем на улицу.Утром варила ему кашу он рядом ходил и говорил:приходится маме
кашу варить,приходится надо подождать,на горшок просится молодец,разогреть
щи,дай компот.Купила ему книжку он любил ее листать и говорить,что видит и что
запомнил: крокодил,шимпанзе,посуда,одежда,пустыня.Тогда я считала,что он говорит
больше 300 слов.Сейчас едва ли больше 50.Куда все это делось?
Год назад он говорил про елку новогоднюю дома:Елочка - красавица включить. В этом
году он на нее внимания не обращает.Лекарства сын пьет только от эпи.Ноотропы и
психотропы я сыну не давала,значит это не от лекарств.
Мы живем в 30 мин. от центра города, где сын только не был!Но он все забывает,если мы
в опред.месте долго не были он ведет себя неадекватно кричит,пинаться вот недавно
стал. Раньше в поликлинику часто ходили(2
раза в мес.) за лекарствами от эпи он вел себя хорошо,а потом перевели нас к
психиатру,лекарства давать почти перестали,в поликлинику тоже перестали ходить.А
когда надо было врачей проходить на МСЭ он орал как только заходили,и до тех пор
пока не выйдем.
Примерно в 2 -3 года стали водить сына в парикмахерскую "приучать к обществу",в
последнее время он вел себя почти нормально(для него нормально ),а вот этой осенью в парикмахерской он орал, пинался.Ну почему?Я
не могу этого понять,мы ведь только в парикмахерской и стриглись.А вел он себя как
в 2 года в 6 лет при росте 128 см.
Я вот заметила,что если сын неделю болеет простудой(даже без температуры) он
становится как маугли.С ним на улице невозможно гулять так он психует.Почему?А
гуляем мы много - эпилепсия не проходит.Причина всего этого не известна.А так
хочется знать.
Мне кажется, что я бегу по кругу,учу его,учу.А потом оказывается, что то,чему мы
учились полгода,для него почти забыто.Я этого не замечая,опять его учу,но у меня
комплекс,что так мало я его научила.Чувство вины постоянное.Гулять ежедневно
обязательно,гимнастика обязательно,а вот мелкая моторика у него не
развивается.Но ведь приступы у него ежедневно,так страшно его перегрузить.Мне,
как маме неизвесно как должен себя вести ребенок с УО,как часто нужно повторять
занятия,чтобы он ничего не забыл.Ему же ведь одно и то же надоедает!
А из педагогов у нас только реаб.центр на 21 день на окраине города,куда его из-за
эпи брать не хотят - боятся.Один раз там были после многих моих жалоб,через 10 дней
увезли на Скорой с простудой.Из сада выгнала ПМПК.Но там они не занимались
"необучаемый" говорят.
Психиатру нашему синдром Ретта не знаком,не было у нее таких детей.
Очень надеюсь на ответ.
|
|
|
Мария_Дименштейн
Консультант ЦЛП
Сообщения: 851
Зарегистрирован: 1-12-06
Пользователя нет на форуме
|
|
Natali, пока по Вашему описанию на СР не похоже. Опишите, пожалуйста, поподробнее, как
Ваш мальчик пользуется руками, может ли взять предмет и держать, может ли
переложить из руки в руку, протянуть Вам, нести что-то в руке. Есть ли какие-либо
стереотипные движения?
Я постараюсь ответить и на другие Ваши вопросы, но попозже, в ближайшие дни совсем
плохо со временем 
|
|
|
natali
Активный участник
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 3-12-09
Пользователя нет на форуме
Настроение: Переменчивое.
|
|
Мария_Дименштейн! Спасибо за ответ. 
Сын у меня левша.Руками берет все, двумя может брать, но чаще левой.В 2 руках
одновременно что-то держать не может,если его что-то интересует
берет,например,стаканчик от пирамидки,потом увидит что-то другое это бросает
берет другое.Ест сам с 4 лет я научила его есть правой рукой,но ест
неаккуратно,пьет сам чашку держит только левой рукой.Перекладывать из рук в руки
может,носит в руке что-то постоянно.Орехи мелкие есть может сам.Дать мне что-то ему
трудно сообразить кричит после тренировки
может что-то дать,если долго не просить все забывает.
А стереотипные движения, я думаю, есть.Когда был маленький очень любил лежать на
спине и интенсивно махать руками и ногами.Когда научился ходить это прошло,но
появились движения рук,как бы "крылышки" не знаю как описать.Это у него и сейчас
есть.В руках постоянно что-то носит - веревки(от них уже избавились), пакеты(ими
шуршит),очки от докторского набора,рельсы от конструктора, другие мелкие
детали.Игрушки использует не по назначению крутит их вертит под разным углом
зрения,но долго их не держит,бросает потом другие ищет.Игрушки мягкие любит
свои,но эти звери его только целуют в щечку(сам тоже их носит и целует)
На улице с лета ходит с палкой она его вроде как успокаивает,потом одну палку
бросает другую ищем.Без палки может устроить скандал.
Очень любит смотреть на стиральную машину во время стирки - это для него как
праздник прыгает, радуется часами может любоваться даже есть в это время
отказывается.Барабан от машинки крутит белье туда складывает все подряд.На
лошади качалке сам катается и на мячике-фитболе может сидя прыгать - тоже это
любит.Фонтан для него тоже счастье.
У сфетофора часами может стоять.
Долго учила его настольную лампу включать - выключать научился(одной рукой
включать другой выключать),трудность состояла в том,что не просто надо было
нажимать,а под разным углом.
Вот рисовать его научить пока не получается. Долго он не хотел брать карандаш неудобно ему что-ли было.Видеть и узнавать
нарисованное только в 6 лет начал.Держу кисточку его рукой "рисуем " он руку
расслабляет полностью,еще и отворачичается периодически.Но если сюжет правильно
подобрать улыбается сам себе.
Тоже самое и с самообслуживанием он и руку мою не одергивает как раньше,но и сам
ничего делать не понимает.Все стараюсь делать его руками.
Купила ему 2 кубика из флексики с прорезями очень их любит.Но формы не отличает,но
в этих кубиках у него и так все получается.
Указательного жеста нет и не было.Книжки листает на что посмотрит, то и называет.
В последнее время появился новый жест - бьет себя в грудь ладонью если что-то не
нравится.Как обезьянкаНикто его этому не
учил никто у нас так себя не ведет.Еще мышцы у него пластичные(так тренер
сказала)Движения может необычные делать легко.Что другим сложно делать.
Вроде все написала.
|
|
|
Мария_Дименштейн
Консультант ЦЛП
Сообщения: 851
Зарегистрирован: 1-12-06
Пользователя нет на форуме
|
|
Natali, не вижу по Вашему описанию совсем никаких признаков синдрома Ретта, самый
характерный из них - симметричные стереотипные, почти постоянные движения руками
(часто поглаживания, хлопки, потирания рук друг о друга ) и невозможность
целенаправленных движений руками, в том числе очень сложно что-то нести в руках,
т.к. руки все время заняты своими привычными движениями. Особенности Вашего сына,
связанные с его поведением, скорее носят черты аутизма.
Обращались ли Вы сюда?
Саратовская региональная общественная организация родителей детей с аутизмом
«Особенный мир».
г.Саратов, ул. Симбирцева 7
Телефон: 8452-48-13-56, 55-67-57.
E-mail: sochnevs@bk.ru, Сочнева Людмила Петровна
Надеюсь, они еще существуют и смогут Вам помочь. Напишите, удалось ли с ними
связаться.
|
|
|
natali
Активный участник
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 3-12-09
Пользователя нет на форуме
Настроение: Переменчивое.
|
|
Спасибо, что ответили.Вы меня обрадовали.
Организация "Особенный мир" существует.Насколько мне известно по воскресеньям
родители (без детей) общаются в центре семье и помощи детям.Но так как встречи
проводятся без детей многие родители не могут на них ходить,поэтому не часто все
собираются.
Я обязательно схожу туда, но весной.У сына зимнее"обострение дикости".Весной,
когда ручьи он ведет себя намного лучше.Сейчас сил на это у меня нет.
|
|
|
|
![[*]](images/davis-ru/default_icon.gif){kind=icon}
