Таня - 14-5-13 в 20:32
Здравствуйте!
Скажите, пожалуйста, не знает ли кто-нибудь, какие в Москве врачи занимаются
синдромом Ушера?
И может быть здесь есть люди с синдромом Ушера? Дети и взрослые.
Юлия73 - 15-5-13 в 17:38
может, в Гельмгольца или в Федоровской... нам одна врач "ставила" этот синдром на
основании косоглазия и наличия слуховых аппаратов - не подтвердилось. "ставили" в
Гельмгольца (я так поняла, что там есть много хороших врачей, просто нам не
повезло), "опровергали" в федоровской... также очень хорошая окулист-генетик в
центре генетики в Москворечье, именно она подсказала, какие именно нужны
исследования и где их можно сделать...
Таня - 15-5-13 в 18:32
А как поставили в Гельмголца? Просто без всяких исследований?
В МНТК Федорова у нас некоторым ставят на основе ЭФИ - ЭРГ. То есть если есть
пигментный ретинит и плюс нейросенсорная тугоухоусть.
И они считают это достаточно для диагноза синдром Ушера.
И назначают там всем одинаково уколы Эмоксипина. (в МНТК).
А Вам на основании чего опровергли в МНТК?
Юлия73 - 15-5-13 в 20:12
в Гельмгольца - да. без всяких исследований... просто потому, что слуховые
аппараты... еще и наорали: вам доктор наук диагноз ставит, а вы еще и недовольны...
было у нас альтернирующее сходящееся косоглазие и подозрение на чазн.
а потом окулист-генетик в Москворечье сказала сделать звп, эрг и посмотреть
сетчатку (наверно, как раз пигментный ретинит, я уже толком не помню). она назвала
три места в Москве, где можно это сделать (где есть аппаратура) - Гельмгольца уже
отпадал, ессно, еще федоровская и вроде бы Морозовская... в федоровской сделали звп
и эрг, плюс еще посмотрели глаза под наркозом (причем вызывали специалиста как раз
сетчатку посмотреть - все в порядке!)
та окулист-генетик известный человек, и в федоровской ее имя и заключение
вызывало некий "уважительный трепет". в результате наш диагноз... перинатальное
поражение цнс.
окулист генетик Хлебникова Ольга Вадимовна - у нее даже свой сайт есть.
Таня - 15-5-13 в 20:38
Спасибо большое, сайт посмотрю.
Значит по ЭРГ и исключили...
А я вот даже по пигментному ретиниту почему-то не верю.
Сама не знаю почему.
Читала иностранные сайты, там так много написано, про разные типы.
И как-то странно получается...