Инна Молчанова - 16-1-13 в 18:57
Добрый день!
Я новичок на форуме. Откликнитесь, пожалуйста, есть ли детки с генетическим
заболеванием Charge ассоциация или Charge синдром? Моему сыну Диме 4, 5 года. Очень хотим
дружить, делиться и принимать советы. Достаточно редкий синдром, пока не
встречали никого в России с нашим диагнозом.
Мария_Дименштейн - 16-1-13 в 23:30
Инна, у нас был один или 2 ребенка с этим диагнозом, но так сразу я не смогу найти их
координаты. Попробую поискать. Вроде бы есть двое детей в школе 65. Попробуйте обратиться к психологу А.Ю. Хохловой (см. на странице, куда
ведет ссылка), она была на конференции в Словении по CHARGE, наверняка у нее есть и
контакты, и еще какая-то информация.
Дарьюшка - 20-4-13 в 09:19
Здравствуйте, Инна! Я очень долго искала малышей с CHARGE-синдромом и их родителей!
Почти 3 месяца назад в нашей семье родился второй сыночек - Евсевий. Ещё в роддоме
неонатолог сказала, что малыш ей не нравится, что она подозревает у него
генетические отклонения. Первые сутки сына приносили на кормления, но грудь взять
не получалось из-за недоразвитой нижней челюсти и из-за слизи, которая копилась во
рту и пузырилась на губах. На вторые сутки ребенка перевели на зондовое кормление,
на третьи подняли в ПИТ, на четвертые выписали в больницу в отделение патологии
новорожденных с диагнозом "Множественные стигмы дизэмбриогенеза, подозрение на
синдром Пьера Робина". Полтора месяца мы пролежали в больнице, где у нас выявили
ВПС (ДМПП, ДМЖП, ОАП), колобому радужки, сетчатки и зрительного нерва. Лор Пьера
Робина не подтвердил - нет небной расщелины, челюсть должна дорасти до нормальных
размеров к году. Выписались из больницы на зондовом кормлениии, с постоянной
санацией носоглотки электроотсасывателем. В выписке, кроме всего прочего, под
вопросом врач поставила CHARGE-синдром. Через неделю попали в реанимацию с
обструктивным бронхитом, через 3 дня после выписки оттуда поехали в больницу в
кардиоотделение на неделю. В общем дома мы пока 4-й день, но, чувствует мое сердце,
что это ненадолго.((( Да, сдавали мы анализ на кариотип, там ничего аномального не
нашли - 46xy, но нам ещё нужно будет лично съездить на прием к генетикам, чтобы они
посмотрели на сыночка и, наверное, назначили дополнительные, более информативные
анализы. Скажите пожалуйста, а на основании чего Вашему сынуле поставили
CHARGE-синдром? Это подтверждено генетически? Если Вас что-то интересует,
спрашивайте пожалуйста!
ooooolgaaaaa - 4-10-13 в 23:02
Всем здравствуйте. Моей доченьке поставили
CHARGE синдром. Нам 2 месяца. Родились на два месяца раньше срока. В реанимации
выяснилось, что отсутствуют носовые проходы ( атрезия хоан) потом поставили
колобому и микрофтальм ( сказали видеть не будет скорей всего), слуховосприятие
тоже отсутствует. Впс так же есть, оао. Короче дело очень плохо. Аудиоскринино
пишет " шумно". Врачи говорят что заболевание генетическое, откуда то от давних
родственников могло передаться. Мы стараемся как можем, живем аак во сне, как
будто не с нами все, а как жить и что делать нп знаем. Есть еще старшая доча, ей 3
годика. Такое потологии у нее нет... очень хочется знать причину всего этого, как
помоч младшей доченьке. На сегодняшний день у нас рабочая только олна половинка
носа. За вторую врачи не берутся, говорят, что маленька очень. Весим 3,720. Дышит с
сильной оттышкой. Носик постоянно сонирую. Кроме того, совсем плозо едим с соски,
по 5 грамм, остальное через зондик. Совсем не знаю что делать... (
ooooolgaaaaa - 4-10-13 в 23:04
Есть ктонибудь из ярославля с таким же синдромом?
ooooolgaaaaa - 5-10-13 в 10:02
Или хотя бы из россии?