Форумы сайта Особое детство - НЦЛ 2

НЦЛ 2

Наталия77 - 28-1-10 в 00:47

Сегодня ровно год, как моей дочке Диане поставили этот ужасный диагноз - Нейрональный цероид-липофусциноз 2 типа (НЦЛ2). Сейчас ей 4 года 9 месяцев. И никаких улучшений нет. Всё стало только хуже. Не стоит, не ходит, не говорит...Зато смеяться она не разучилась, и для меня это самые счастливые моменты в жизни!
Уже год, как у меня полностью изменилось отношение к жизни. Всё что раньше казалось проблемой - теперь для меня просто мелочи жизни. Я стала относится к неприятностям как-то более спокойно. Потому что всё это ерунда, по сравнению с тем, что происходит с моим ребенком. Даже Новый Год не радовал. Такое чувство, что уменя вообще больше нет никаких эмоций - вообще никаких.
Я знаю, что в жизни бывают чудеса. Но наше Чудо почему-то не приходит...

Если это письмо увидели родители таких же НЕОБЫКНОВЕННЫХ деток - напишите мне. Вместе легче...

Солнце - 28-1-10 в 09:31

У нас диагноз совсем другой, но отношение к жизни....... Подписываюсь под каждым твоим словом.

Наталия77 - 28-1-10 в 10:22

Здравствуйте , Солнце. А что у Вашего ребенка?

Айрис - 28-1-10 в 12:22

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

Сегодня ровно год, как моей дочке Диане поставили этот ужасный диагноз - Нейрональный цероид-липофусциноз 2 типа (НЦЛ2). Сейчас ей 4 года 9 месяцев. И никаких улучшений нет. Всё стало только хуже. Не стоит, не ходит, не говорит...Зато смеяться она не разучилась, и для меня это самые счастливые моменты в жизни!
Уже год, как у меня полностью изменилось отношение к жизни. Всё что раньше казалось проблемой - теперь для меня просто мелочи жизни. Я стала относится к неприятностям как-то более спокойно. Потому что всё это ерунда, по сравнению с тем, что происходит с моим ребенком. Даже Новый Год не радовал. Такое чувство, что уменя вообще больше нет никаких эмоций - вообще никаких.
Я знаю, что в жизни бывают чудеса. Но наше Чудо почему-то не приходит...

Если это письмо увидели родители таких же НЕОБЫКНОВЕННЫХ деток - напишите мне. Вместе легче...

Уважаемая Наталия77, одна молодая мама с тяжелейшим ребёнком-инвалидом (перспектив никаких) сказала мне как-то, что этот ребёнок научил её быть счастливой, что раньше она жила и не понимала, что такое счастье, зачем жить, собственно. Пройдя сквозь все муки ада, она научилась ценить жизнь. При таком ребёнке она находит время получать второе высшее образование, будет врачом-реабилитологом. Не случись с ней этого, по её словам, "всё жила бы как дура".
А для меня Чудо -- это каждый момент жизни моих детей, и других таких же НЕОБЫКНОВЕННЫХ деток, как Вы прекрасно выразились. Дети могут быть счастливы только при счастливых родителях. Понимаю Вас ОЧЕНЬ!! Надо найти себе ниши в этой жизни, научиться радоваться, тем более нет уже этой "шелухи ", всё -- мелочи жизни. Найти увлечения. Для меня это поэзия, поэтические переводы с английского, немецкого, а ещё -- помощь тем, кому тяжелее, чем нам, другим детям (курирую работу с детьми-инвалидами в нашей организации Всероссийского общества инвалидов -- это на общественных началах)+работа. Днём ребёнок в садике, а вечером и по выходным стараемся быть всей семьёй вместе (в бассейне, на природе, в компании друзей), стараемся, чтобы детям было интересно жить, чтобы они были счастливы. Смысл жизни в самой жизни!

Nata - 28-1-10 в 12:47

Мой не столь тяжелый, как у вас случай, научил меня многому.
Я поняла для себя главное в жизни, то, что делает ее ценной - то, что она есть. Я обратила внимание на массу замечательных событий, узнала много замечательных интересных людей, нашла новые интересные дела, открыла в себе многое, о чем и не подозревала.
И все это - благодаря тому, что мой сын необычный ребенок. Странный мальчик. Аутист.

Айрис очень здорово написала, спасибо!
Наталия 77, сил, тепрения и любви Вам. Будьте счастливы!

Настина мама - 28-1-10 в 20:16

Наталия77, я наверное к счастью, не знаю что это за диагноз, но наверное многие мамочки здесь со мной согласятся. У каждой бывают моменты когда хочется выть от безисходности, усталости и бессилия, но вот дочка улыбнулась и кажется что жизнь налаживается. Вот ради этих улыбок и стоит жить.

Солнце - 28-1-10 в 21:58

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

Здравствуйте , Солнце. А что у Вашего ребенка?

Здравствуйте, Наталия. Нам 1г. и 4м., а делать ни чего не умеем. Голову не держит, за игрушкой не следит. И лечить нас не хотят: "Бестолку".

НЦЛ 2

Наталия77 - 28-1-10 в 22:02

Девочки, спасибо Вам все за поддержку! Я даже не ожидала, что Вы так быстро откликнитесь и поддержите. Я тоже стараюсь быть и жить не просто так. Сейчас хожу в автошколу, покоряю дороги :-)

Да и реву уже меньше...
Но все время чувствую себя очень усталой. Видимо ресурсы организма кончаются. Наверное это из-за зимы. Но скоро же весна!!!! :-)

Спасибо Вам ещё раз! Жду новых сообщений! Попробую сейчас вложить нашу фотку.

Наталия77 - 28-1-10 в 22:04

Солнце, попробуйте попасть в Невромед. Вы откуда?

Солнце - 28-1-10 в 22:08

К сожалению фотка очень маленькая и не открывается, плохо видно. Машину я вожу больше 10 лет, какое счастье, что не надо постоянно кляньчить: отвези, да отвези - села и поехала!

Солнце - 28-1-10 в 22:11

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

Солнце, попробуйте попасть в Невромед. Вы откуда?

Мы из Москвы, я была там и лежали в Солнцево.

Наталия77 - 28-1-10 в 23:33

везет!!!)))10 лет уже водишь! Где лежали? Мы в ПНО2

Солнце - 29-1-10 в 10:23

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

везет!!!)))10 лет уже водишь! Где лежали? Мы в ПНО2

Мы тоже в ПНО2 у Натальи Павловной. А ты не знаешь, там есть другое неврологическое отделение? Я знаю на другом этаже есть, но врачи теже или другие?

Наталия77 - 29-1-10 в 16:51

на 4 этаже ПНО4. Врачи другие. У нас Ширяев. А вам когда теперь ложиться? Нам 7 апреля.

Солнце - 29-1-10 в 18:48

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

на 4 этаже ПНО4. Врачи другие. У нас Ширяев. А вам когда теперь ложиться? Нам 7 апреля.

В том-то и дело, что никогда. Мы лежали там два раза, оба раза на видео показало, что это не судороги, а такое проявление его заболевания. После чего нам сказали, что нас положат туда, если ни дай Бог, начнутся судороги(готовность большая). Но нас отдали в полеативное отделение. Слышала там о таком? Ложится в 18 я боюсь, ребёнок очень тяжёлый, а там условия говорят .....Больше не знаю куда ещё.

Наталия77 - 29-1-10 в 23:58

я не знаю что такое полеативное отделение. А какой у вас диагноз? В 18 мы никогда не лежали, мы там только инвалидность делали. Значит, эпилепсию вам не ставят? Это уже хорошо - надо радоваться. У нас как бы тоже не эпилепсия, а судороги - это проявление нашего гадского генетического задолевания. Вот сегодня были, черт их подери. Сейчас 1 раз в 3 недели. Напиши диагноз - у меня есть знакомый невролог - может что посоветует. Как тебя зовут, если не секрет?

Солнце - 30-1-10 в 11:15

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

я не знаю что такое полеативное отделение. А какой у вас диагноз? В 18 мы никогда не лежали, мы там только инвалидность делали. Значит, эпилепсию вам не ставят? Это уже хорошо - надо радоваться. У нас как бы тоже не эпилепсия, а судороги - это проявление нашего гадского генетического задолевания. Вот сегодня были, черт их подери. Сейчас 1 раз в 3 недели. Напиши диагноз - у меня есть знакомый невролог - может что посоветует. Как тебя зовут, если не секрет?

Зовут меня Алла. Диагноз: перинатальное поражение ЦНС, микроцефалия, спастический тетрапарез, дистонические атаки, порок развития головного мозга. Если можешь, опиши как проходят судороги. Мы стали по ночам очень сильно тянутся, не знаю, что это.

Мария_Дименштейн - 30-1-10 в 17:00

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталия77

я не знаю что такое полеативное отделение.

Видимо, это:
Паллиативное отделение

Наталия77 - 4-2-10 в 00:16

Да ууж, до фига всего.... У нас приступы были разные и судороги в том числе. Мою дочь сначала колбасило по полной - идет быстрое ритмичное сокращение мышц - сначало дергалось лицо, затем начинали ладошки, ручки влоктях и т. д. Сейчас приступ выглядит так - просто быстро сжимается и разжимается кулачок левой руки. Секунд 30. А были приступы и по 10 минут. Вот был кошмар. О самом сильном приступе писать не хочу - она тогда в реанимацию попала... По поводу того что ребенок сильно тянется ночью - это тоже может так проявляться приступ (их до фига разных). Но лучше всетаки поговорить с врачом и сделать ночное видео. Может это просто физиология. Такое тоже бывает.

rondine - 10-2-10 в 19:03

Найти увлечения. Для меня это поэзия, поэтические переводы с английского, немецкого, а ещё -- помощь тем, кому тяжелее, чем нам, другим детям (курирую работу - цитата...
Можно мне на эту тему свои 5 копеек вставить :-)

С 15 лет увлекаюсь итальянским языком, от эстрады 80-хх еще пошло...Сейчас сносно могу говорить (в Италии побывала, проблем не было)). После рождения дочери на несколько лет забросила, но потом снова вернулась, чувствуя, что это мое... Общаюсь в Интернете с итальянскими друзьями и чувствую, что это для меня очень мощная психологическая поддержка..и переводы песен я делала в Интернете...Но мой супруг постоянно упрекает меня с разной степенью громкости, что я этим самым ворую время у нашей дочери-аутиста и не должна быть такой эгоистичной..Может, вы рассудите, кто из нас прав?

Nata - 10-2-10 в 19:37

rondine, мужчины нас не поймут :-D

Но если бы я не "воровала" время у своего сына время от времени - я бы съехала с катушек под фанфары, прямо в белы рученьки до-о-обрых наших докторов :-D

. Серьезных увлечений "вне Жени" у меня сейчас нет. Но время от времени мы встречаемся с друзьями (без сына, взрослой компанией). Ну, как увлечение, можно наверное рисование мной картин под настроение Женькиными красками - в детстве меня убедили, что я - "не художник", а вот просится иногда :-)

...
Здоровая, вменяемая мама более-менее в тонусе и настроение нужна ребенку. Значит, мы имеем право тратить время, на создание себе этого? :yes:

rondine - 11-2-10 в 17:07

Не знаю, как это ему втолковать...Ему это и доктор говорила, которая меня лечила от депрессии, зная хорошо его самого - дайте вашей супруге возможность отдыхать! - вот ее слова! Я еще могу добавить в свое оправдание, что знаю некоторых дам, которые, имея здоровых детей, но не имея иного "увлечения", кроме кухни и "Кармелит" разных, обросли неврозами, как пенек опятами :-(

...Да еще и меня малым язычком осуждают, кто в курсе :-)

oksanka - 11-2-10 в 17:41

Форумчане,
у нас ведь по увлечениям тема есть!!!

rondine - 13-2-10 в 18:22

Я не хотела затрагивать эту тему широко, просто поделилась тем, что накипело...

rune_rune - 24-3-10 в 05:06

Наталия77, мы тоже лежали в ПНО2 (РДКБ), нам в декабре поставили НЦЛ2 :(
Похоже, не такая уж редкая болезнь - с нами в палате лежал еще мальчик с таким диагнозом. Сейчас моей дочери 4 г 2 месяца.

НЦЛ 2

Наталия77 - 25-3-10 в 00:32

Здравствуйте (не знаю как Вас зовут :). Очень рада буду с Вами познакомиться. Мы уже год живем с этим диагнозом, и знаю как Вам сейчас тяжело жить с этим известием о диагнозе ребенка...Очень постараюсь Вам помочь - хотя бы морально...Вы откуда? Мы из Москвы. Как Вас зовут? За год я нашла ещё 4 мам с такими детками - все девочки. Вы можете также написать мне на почту natylechka77@mail.ru Буду ждать ответа.

rune_rune - 26-3-10 в 04:13

Наташа, здравствуйте!
Меня зовут Женя, я живу во Владивостоке.
Я написала вам по почте. Спасибо за готовность помочь!
Мы можем обмениваться информацией по лечению. Пока у нас есть время и надежда на что-то новое в генетике. Я знаю, что американцы занимаются нашей проблемой, еще слышала о том, что французы что-то делают в этой области. Будем искать!

Мама Нина - 9-11-10 в 00:20

Здравствуйте все!

У моих друзей у дочки НЦЛ2. Как и в большинстве случаев, до правильного диагноза прошел где-то год. Насколько мы понимаем, в России НЦЛ толком никто не занимается. Занимаются в Штатах (на уровне клинических испытаний), а также в Китае (лечение стволовыми клетками). Друзья девочку возили в Китай на курс терапии стволовыми клетками. Есть улучшения, самое главное, не такая сильная негативная динамика.

Очень помогла американская ассоциация родителей, у чьих детей НЦЛ. НЦЛ на Западе известна как "болезнь Баттена" (Batten's Disease). Сайт ассоциации - www.bdsra.org. Они нам дали очень много информации - от наших врачей у нас было лишь половина распечатанной странички с самой общей информацией о болезни. Через ассоциацию провели энзимное тестирование ребенка, отослав через них в одну американскую клинику образец крови из пальца на специальной карточке. Друзья сейчас пытаются ребенка снова отвезти в Китай на лечение, под это дело открыли страничку в Интернете: ewa.h1.ru. Поскольку откликнулись несколько мамочек детей с НЦЛ, я постараюсь туда выкладывать материалы по НЦЛ. Буду стараться выкладывать и здесь, но может быть, не будет времени дублировать и туда, и туда, так что смотрите и там, и там, ладно?

На сайте Ассоциации материалы только на английском языке, к сожалению. Есть ссылки на сайты родителей детей с НЦЛ (тоже на английском). Родители этих деток совершенно особенные люди, какие-то супергерои просто. Я смотрю и удивляюсь, откуда в простом человеке столько сил и решимости добиться невозможного! Дай всем Бог здоровья и сил - духовных, душевных, телесных - для того, чтобы справиться со всем!

Мама Нина - 9-11-10 в 00:52

Итак, общая информация. Я не медик, я просто много прочла по НЦЛ, и то, что вы прочтете дальше - это обобщение и пересказ. Могут быть неточности формулировок или не вполне верное использование терминов, за что заранее извиняюсь. Но я постаралась как можно лучше разобраться в вопросе, и надеюсь, по сути все правильно.

НЦЛ - редкое генетическое заболевание. В США зарегистрировано порядка 200 случаев, примерно столько же в Великобритании. Различают несколько основных форм НЦЛ, которые в сокращенном названии болезни указаны цифрой (НЦЛ1, НЦЛ2, и т.п.) С точки зрения симптомов типы НЦЛ отличаются тем, в каком возрасте болезнь дает о себе знать. С точки зрения механизма - тем, какой именно ген неправильно функционирует.

Болезнь эта наследственная, но не все так просто. Она наследуется не от мамы ИЛИ папы, а при особой комбинации генов ОБОИХ родителей. Родители передают ребенку пары генов, и если в одной и той же паре у обоих родителей есть нарушения (это довольно редкое совпадение), то есть 25% вероятность, что у ребенка сформируется полностью нарушенная пара. Попробуем представить графически:

Гены мамы (пара с нарушением) ХО и гены папы (пара с нарушением) ХО могут дать такие варианты:

ХО (тоже пара с нарушением) ХХ (полностью нарушенная пара) ОХ (пара с нарушением) ОО (полностью нормальная пара)

Отсюда видно, что вероятность пары ХХ - один из четырех, т.е. 25%. Именно эта пара, в которой сочетаются ген с нарушениями от мамы и ген с нарушениями от папы, и приводит в результате к НЦЛ. Когда проводится генетический анализ у ребенка, ищут именно это. На генетический анализ уходит довольно много времени (около месяца), поскольку идет расшифровка ДНК, и результаты не всегда могут быть точны (поскольку анализ довольно сложный). Однако, это не единственный существующий способ диагностики НЦЛ.

Суть НЦЛ в том, что генетические нарушения приводят к тому, что не вырабатываются необходимые вещества, которые должны расщеплять накапливающиеся в клетке липопротеины (жиры и белки). Отсутствие "дворника" ведет к "засорению" клеток - липопротеины накапливаются, и клетки не могут нормально функционировать. Накопление идет в клетках мозга, мышц и глаз. Поэтому среди первых проявлений болезни - неврологические (судороги, которые первоначально принимают за эпилепсию), потеря зрения (вплоть до полной потери) и нарушения мышечной деятельности (судороги, утрата моторных навыков). Здесь можно отметить и еще один способ диагностики НЦЛ. Специалисты исследуют глаза пациента (электроретинаграмма), где можно увидеть те самые "отложения" липопротеинов. С той же целью могут проводиться анализ небольшого участка ткани пациента. Этот анализ позволяет довольно быстро и, главное, однозначно (на фоне неврологической симптоматики) поставить диагноз НЦЛ.

Еще один вид анализа - анализ энзимов. Проводится анализ крови, который показывает, есть ли недостаток тех самых лизосомальных энзимов, которые не вырабатываются у больных НЦЛ. Этот анализ, довольно легкий в проведении (кровь из пальца), довольно быстрый в обработке и довольно точный по результатам, позволяет определить две ранних формы НЦЛ - НЦЛ1 и НЦЛ2, так же известные как младенческий/грудничковый НЦЛ и поздний младенческий/ поздний грудничковый НЦЛ.

Пока что, из того, что мы могли выяснить, следует, что в России на данный момент проводятся только генетические анализы.

Каковы перспективы детей с НЦЛ? Есть ли лечение?

Мама Нина - 9-11-10 в 01:24

Конечно, это первый и главный вопрос всех родителей деток с НЦЛ. Пока что утешительного ответа на этот вопрос нет.

На данный момент заболевание признано неизлечимым и летальным. Основная задача родителей - обеспечить максимально комфортное существование ребенка. Основное лечение - симптоматическое (противосудорожные, успокоительные, обезболивающие препараты).

Два основных направления, которые несут хоть какой-то проблеск надежды для детей с НЦЛ, это лечение стволовыми клетками и генетическое лечение.

Лечение стволовыми клетками в США проходит клинические испытания, а в Китае уже считается утвержденным методом лечения. Пациенту в виде инъекций вводятся стволовые клетки, которые стимулируют работу организма. При этом проводятся физиотерапия, трудотерапия, массаж и медикаментозное лечение. Этот метод не дает излечения от НЦЛ, но помогает заметно стабилизировать состояние пациента и замедлить течение болезни, частично вернуть некоторые навыки.

Генетическое же лечение в перспективе может открыть возможность излечения, хотя сейчас об этом говорить еще рано. Данный метод лечения подразумевает нейрохирургическое вмешательство. Его цель - доставить в мозг "нормальные" гены, вживить их и заставить их вырабатывать в клетках недостающие энзимы. Таким образом, лечится не симптоматика, а сам корень болезни. В настоящее время в США в Корнельском университете успешно прошла первая стадия клинических испытаний на животных и проходит вторая стадия клинических испытаний - на этот раз на реальных пациентах, детях с НЦЛ.

Попасть на клинические испытания практически невозможно. Обычно отбирается менее 10 детей, отбираются дети, у которых нет иных осложнений, кроме НЦЛ, желательно те, кому диагноз поставлен сравнительно недавно и болезнь еще не слишком спрогрессировала. Некоторые родители пытаются поставить своего ребенка в "параллельный протокол" - это когда пациенту проводится все то же лечение, там же, и теми же врачами, но данные этого пациента не учитываются в клинических испытаниях, и никакие гарантии или обязательства, связанные с проведением клинических испытаний, на него не распространяются. Стоимость участия ребенка с НЦЛ в параллельном протоколе в Корнельском университете поистине баснословная - миллион долларов. Без шуток. Есть семья Горанфло, у которых двое детей с НЦЛ (старшая девочка, к сожалению, в феврале этого года ушла), и они пытаются на полном серьезе собрать эти деньги, чтобы поставить младшего сына в параллельный протокол. Настоящие герои - Бог им в помощь!

Генетическое лечение - это операция, при которой в черепе делается шесть отверстий, и в мозг вводится жидкость. В этой жидкости содержится пустой вирус, он выступает в роли носителя "правильных генов". Прописывая себя в ДНК (что свойственно вирусам), он таким образом "доставляет" туда гены.

Пока что результаты обнадеживающие, но не вселяющие радужных надежд. Обнадеживающее в них то, что операция признана безопасной, и механизм срабатывает. Течение болезни замедляется, но пока еще рано говорить о том, что болезнь отступает.

Дело в том, что клетки не просто "засоряются" накопившимися липопротеинами. Происходят нарушения и атрофия функций мозга, глаз и мышц. Даже если генетическое лечение сможет обратить ход болезни вспять, что будет с теми нарушениями и с той атрофией, которая уже есть на момент операции? Так далеко испытания еще не заходят. Быть может, в будущем оба вида лечения - генетическое и лечение стволовыми клетками - будут применяться вместе, и лечение стволовыми клетками будет способствовать восстановлению функций после генетического лечения? Дай Бог!

Для тех, кто хочет больше узнать о лечении стволовыми клетками - www.wustemcells.ru или www.unistemcells.com Это сайт одной и той же клиники, просто первый сайт - на русском, а второй - на английском.

Информация о проводимых клинических испытаниях: http://www.bdsra.org/clinicaltrials.html Они там справа повесили ссылку на переводчик Google, который, конечно, не даст идеальных результатов, но даст хотя бы какие-то.

Кстати, снова хочу отметить: сайт BDSRA (www.bdsra.org) - ассоциации родителей детей с НЦЛ - настоящий кладезь информации по НЦЛ. Воспользуйтесь вывешенным на каждую страницу Гугл-переводчиком (справа), чтобы узнать хотя бы что-то про НЦЛ!

Всем всего доброго! Храни вас Бог!

rune_rune - 9-11-10 в 02:48

Мама Нина, большое Вам спасибо!
Я узнала от Вас много нового,
храни Вас Господь.