МамулькА НастюшкИ - 11-5-15 в 11:23
Здравствуйте, уважаемые форумчане! Хотелось бы узнать, есть ли тут родители
особых девочек, которым поставлен диагноз синдром Ретта? Наше заболевание
генетическое и очень редкое. Хотелось бы, чтобы хоть кто-то знал и понимал.
Может быть, я ни к месту тут, но хотелось бы рассказать нашу историю. Так как 3 года
уже держу все это в себе. Доченька Настенька была желанная. Ждали с мужем ее
появления на свет, строили планы, как будем воспитывать. Родилась Настя 10 августа
2012 года. Она была очень маленькая и слабенькая. Всего 2 кг и 49 см. Мне было жалко ее
до слез! Это мой первый ребенок, а в роддоме наслушалась гадостей о том, что
ребенок недоразвитый, хилый и еще много всего. Но потом вернулась домой, все
неприятности забылись и потекли дни. Конечно, Настенька немного запаздывала в
развитии, но была веселая, активная. Ей нравились заводные игрушечки и поющие
книжки. Минуло 9,10 месяцев, затем годик. Настенька все еще не ходила и даже не
ползала. Мы делали кучу массажей, записались на занятия Войтой, ездили в Краснодар
к остеопату, занимались дома. Все было бесполезно. В полтора годика грянул гром.
Настенька заболела ларинго-трахеитом. Он протекал очень тяжело, с температурой
под сорок. Пролежали в больнице 3 недели. После этого Настя ужасно изменилась. Она
перестала брать в руки какие-то предметы, только целый день потирала ручки,
как-будто мыла их. Иногда постукивала себя по подбородку. Те немногие слова,
которые она научилась говорить исчезли, на их место пришли звуки в виде трещания
цикады. Хороший невролог в ДДЦ в Краснодар посоветовал сдать генетический анализ
на некоторые патологии. Результат анализа, конечно, нас ошеломил. Но в каком-то
роде успокоил. Теперь мы знали, что это. Синдром Ретта. Болезнь неизлечима и
является результатом генетической мутации. Все, что нам бы хотелось - обеспечить
дочке хоть сколько-то интересную жизнь, но это очень сложно, ведь она теперь ни чем
не интересуется. Только трет ручки и трещит целый день. Если кто-нибудь что-то об
этом знает, поделитесь, пожалуйста. Может быть рассказ получился сумбурный, но
писала так, как есть.
Zolyshka - 21-11-15 в 11:32
Я ничего не знаю об этой болезни, но хочу просто поддержать вас! Вы молодцы что
боретесь за дочь! Дай Бог вам сил!!!!
людмилм - 26-1-16 в 23:50
Пишите мне. Мне кажется, смогу помочь. Подробно расскажите о том, что Вашей дочери
нравится. Это ключ к общению с ней.