Поведенческие фенотипы у детей с туберозным склерозом, анализ конкретного случая

Аннотация: Комплекс туберозного склероза (КТС) - аутосомно-доминантное нарушение, характеризующееся развитием гемартом многих органов, включая мозг, кожу, сердце, почки и печень. Недавние эпидемиологические исследования сообщили о встречаемости от 1 на 12000 до 1 на 15000 у детей в возрасте до 10 лет; т.к. случаи с негрубым поражением в детском возрасте диагностируются редко, истинная встречаемость может быть выше - 1 на 6800. В настоящее время стало очевидным, что многообразие поведенческих фенотипов у детей с КТС детерминированы как органическими повреждениями, так и отражают прямое действие аномальной генетической программы. В последние годы прогресс в понимании молекулярного патогенеза КТС, идентификация мутаций и новые исследования по корреляции генотип-фенотип внесли значительное улучшение в в наши знания неврологических и поведенческих фенотипов, ассоциированных с КТС. Знание поведенческих характеристик КТС крайне важны для разработки индивидуальной программы реабилитации и выбора терапевтической методики. Библиография 35 названий.